SMAD3 Patiënt Symposium 2019

Een verwijding van de grote lichaamsslagader (aorta aneurysma) geeft geen klachten, maar kan de oorzaak zijn van een acute scheur in de aorta waarbij de kans op overlijden heel groot is. Op dit moment is geen goede behandeling bekend voor een aorta aneurysma. Mensen met een ernstige verwijding van de aorta worden preventief geopereerd, maar wanneer het moment is aangebroken om deze grote operatie uit te voeren is niet goed bekend. In het Erasmus MC is enkele jaren geleden een nieuwe erfelijke oorzaak gevonden voor een aorta aneurysma, die SMAD3-gen mutatie wordt genoemd (publicatie Nature Genetics). Deze afwijking geeft al op jonge leeftijd een verwijding van de aorta, met een groot risico op vroeg overlijden.

In het Erasmus MC vond op 12 september jl. het SMAD3 symposium plaats. Alle patiënten en hun naasten die onder controle zijn op de aorta polikliniek van de cardiologie van het Erasmus MC werden uitgenodigd voor het symposium. Tijdens het symposium werden er presentaties gehouden door verschillende disciplines, van arts onderzoeker cardiologie en genetica, klinisch geneticus tot orthopeed. Het symposium werd in totaal door 40 mensen bezocht en patiënten en hun naasten reageerden enthousiast en konden tegelijkertijd vragen stellen!

Een relatief kleine patiënten groep, die veel aandacht krijgt. De artsen willen beter in beeld brengen hoe groot het risico is op een scheur van de aorta bij mensen met een aorta aneurysma zoals de SMAD3 gen mutatie, verder willen zij onderzoeken of er duidelijke risicofactoren zijn voor het krijgen van een scheur en het lange termijn doel is om een goede behandeling te ontwikkelen. Op niveau van het organisme (cellen/organen/bloed) wordt onderzocht wat nu precies de oorzaak is van de variatie binnen de Smad3-gen mutatie patiëntengroep in het ontstaan en de groei van het aneurysma, waarbij gedacht kan worden aan een auto-immuun aandoening, infectieziekte of een ziekte van het bindweefsel. Het doel van het onderzoek is betere overleving voor mensen met een aorta aneurysma door goede timing van operatie en ontwikkeling van medische behandeling.

Spreekt het onderzoek u aan en wilt u de onderzoekers steunen met dit onderzoek?
Dat kan door hierop te klikken. Hier kunt u kiezen voor het ‘Behandeling van aorta aneurysma door SMAD3-genmutatie‘ onderzoek.

Start typing and press Enter to search