Genderverschillen bij een te groot hart: wat is de impact van ‘Hypertrofische cardiomyopathie’

Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is de meest voorkomende erfelijke hartziekte. Bij deze ziekte is er sprake van een verdikking van de hartspier. HCM is een autosomaal dominante ziekte, wat zou vermoeden dat er geen verschillen in sekse verwacht zou worden op het gebied van erfelijkheid.
In de HCM populatie wordt echter een over presentatie van mannen gezien, waarbij mannen 55 tot 74% van de HCM populatie uit maken. Vrouwen zijn gemiddeld 9 jaar ouder dan mannen bij de diagnose en hebben na de diagnose een slechtere prognose dan mannen met HCM. Deze tot nu toe onbegrepen genderverschillen vormen het onderwerp van dit project.

Een recente analyse van de HCM populatie van het Erasmus MC gaf enkele mogelijke verklaringen voor deze genderverschillen. Deze verklaringen geven handvaten om verder onderzoek te doen. In het onderzoek willen we diverse manieren doorlopen om de diagnose voor HCM te kunnen verbeteren. De gegevens die door middel van datacollectie (het verzamelen van patiëntengegevens vanuit het ErasmusMC Inherited Cardiomyopathy Registry) en data-analyse (specifiek gericht op genderverschillen) worden gecombineerd en aangevuld met gegevens van metingen van de wanddikte van het hart.

Door middel van dit onderzoek willen we meer inzicht krijgen in de genderverschillen bij HCM waardoor we een betere diagnose, onderzoeksmethode, onderzoeksfocus en behandeling kunnen doen. Uw hulp is hard nodig om dit onderzoek te kunnen financieren en daarmee veel patiënten te kunnen helpen.

Betrokken onderzoekers

Dr. Michelle MichelsCardioloog, Onderzoeksleider
Dr. Arend SchinkelCardioloog
Dr. Annemien van den BoschCardioloog
Prof. Dr. Jolanda van der VeldenAfdelingshoofd Fysiologie VUMC
Dr. Rogier OldenburgKlinisch geneticus

Benodigd budget: € 96.514,-

Reeds opgehaald: € 0,-

Nog nodig: € 96.514,- 0%
Contact Us

We're not around right now. But you can send us an email and we'll get back to you, asap.

Not readable? Change text. captcha txt

Start typing and press Enter to search