Behandeling van aorta aneurysma door o.a. smad3-genmutatie

Op dit moment is geen goede behandeling bekend voor een aorta aneurysma, een verwijdering van de aorta. Mensen met een ernstige verwijding worden preventief geopereerd, maar wanneer het moment is aangebroken om deze grote operatie uit te voeren is niet goed bekend. Wij willen beter in beeld brengen hoe groot het risico is op een scheur van de aorta bij mensen met een aorta aneurysma zoals de SMAD3 gen-mutatie. Verder willen we onderzoeken of er duidelijke  risicofactoren zijn voor het krijgen van  een scheur en willen we op langere termijn een goede behandeling ontwikkelen.

Eerder hebben we muizen met een Smad3 mutatie gekarakteriseerd, welke qua aorta aneurysma kenmerken een zeer goed model is voor de patiënt. Eerst willen we op niveau van het organisme (cellen/organen/bloed) kijken wat nu precies de oorzaak is van de variatie binnen de Smad3 patiënten groep in het ontstaan en de groei van het aneurysma, waarbij je kan denken aan een auto-immuun aandoening, infectie-ziekte of een ziekte van het bindweefsel. Daarna willen we bij muizen met een smad3 gen-mutatie testen hoe bepaalde bestaande medicijnen werken op een verwijde aorta met de mogelijkheid eventueel een nieuw medicijn te ontwikkelen. Deze medicijnen willen we bij mensen gaan toepassen, gebruik makend van de bevindingen bij het dieronderzoek.

Deze afwijking geeft al op jonge leeftijd een verwijding van de aorta met een groot risico op vroeg overlijden. Met dit onderzoek willen we de overlevingskans van patiënten verbeteren door meer informatie over de timing van een geschikte operatie en verdere behandeling. Uw hulp is daarbij dan ook van groot belang!

Betrokken onderzoekers

Prof. Dr. Jolien Roos-HesselinkCardioloog, Onderzoeksleider
Dr. Jos BekkersCardiothoracaal chirurg
Prof. Dr. Hanneke TakkenbergCardiothoracaal chirurg
Dr. Jeroen EssersMoleculaire geneticus
Dr. Ingrid van der PluijmUniversitair docent heelkunde
Dr. Ingrid van der LaarKlinisch geneticus
Prof. Dr. Jan DanserAfdelingshoofd Farmacologie
Drs. Allard van den HovenOnderzoeker cardiologie
Drs. Lidia BonsArts-onderzoeker
Silvy DekkerVerpleegkundige

Benodigd budget: € 600.000

Reeds opgehaald: € 0,-

Nog nodig: € 600.000,- 0%
Contact Us

We're not around right now. But you can send us an email and we'll get back to you, asap.

Not readable? Change text. captcha txt

Start typing and press Enter to search